Ponieważ funkcjonowanie enzymatyczna oraz jej ścisła przegląd są elementem homeostazy organizmu, skaza w środku jednym chociażby enzymie (mutacja zaburzająca funkcję, nadprodukcja, zbyt mała produkcja, delecja) oznacza to mechanizmach kontroli jego aktywności, przypadkiem stać na czele do stanu chorobowego czyli śmierci organizmu.
Wrodzone uszkodzenia genów kodujących enzymy czy elementów kontroli ich aktywności mogą stać na czele do szeregu nieuleczalnych (albo leczonych jedynie objawowo) genetycznych chorób metabolicznych (tj. związanych z konkretnym szlakiem metabolicznym innymi słowy przemianami metabolicznymi). Należą do nich bloki metaboliczne (w tym choroby spichrzeniowe, złogowe), wewnątrz których dzięki zakłócenia (braku) pracy enzymu, nie są metabolizowane konkretne substancje, co prowadzi do ich niedoboru czyli gromadzenia się półproduktów, które nieraz są toksyczne. Do takich chorób należą np. galaktozemia czyli homocystynuria. Ponieważ końcowe produkty danego szlaku są w szeregu przypadków inhibitorami enzymów jego wczesnych etapów, ich pozbawienie tym w wyższym stopniu prawdopodobnie akumulować szkodliwe półprodukty, produkowane na wskroś nieregulowane enzymy (jak ma to obszar wewnątrz zespole Lescha-Nyhana[73]). Także otyłość prawdopodobnie znajdować się powodowana wskroś ogólnoustrojowe zakłócenie pracy enzymów metabolicznych[74][75].
Jedne enzymy nieraz utrzymują funkcjonowanie innych na odpowiednim poziomie (np. w poprzek rozstawienie ich nadmiaru). Gdy te zupa w środku niejaki metoda nie działają optymalnie, niekontrolowane poprzednio poprawnie na wskroś nie enzymy, mogą funkcjonować na szkodę własnych komórek organizmu. Może osiągnąć cel do autolizy komórek oraz wewnątrz następstwie do uszkodzenia tkanek. Przykładem jest w tej okolicy jedna z form rozedmy płuc powodowana niekontrolowana aktywnością elastazy niszczącej strukturę tkanki[73].
Z kolei zakłócenie pracy enzymów uwikłanych w środku naprawę materiału genetycznego przypuszczalnie stać na czele do śmierci komórek czyli wykształcenia się nowotworów.
W chorobach wirusowych także bakteryjnych działalność również inwazyjność patogenów wielokrotnie zależy odkąd aktywności ich innymi słowy gospodarza enzymów. Także niektóre toksyny to enzymy ingerujące do wnętrza przemiana materii innymi słowy o aktywności litycznej, trawiennej.